SÍNDROME DE ALAGILLE - Investigación

El presente documento contiene anotaciones sobre el SÍNDROME DE ALAGILLE para un tipo de trabajo de la asignatura de INTRODUCCIÓN A LA INVESTIGACIÓN de 2º curso de medicina de la Universidad del País Vasco.

Este tipo de actividades deberían ser más frecuentes y más valoradas en la actividad docente universitaria. Creo que se trata de un interesante trabajo.

Se basa en la consulta de una amplia base de datos sobre GENES y PROTEÍNAS que puedes consultar AQUÍ y AQUÍ. También contiene información sobre enfermedades y síndromes.

El documento contiene un anexo sobre la notación de las mutaciones según la Sociedad de Variaciones del Genoma Humano.

Puedes descargar el documento AQUÍ. Trabajo Invest Alegille

LOS COATÓMEROS

En respuesta a @Ainhoa_zurutuza

(audio al final de la entrada)
Esta es una entrada sobre  una cuestión de  sobre el papel que juegan los COATÓMEROS en la ruta de producción - secreción, es decir, la formación y señalización del tránsito de vesículas.

En concreto la cuestión se centraba en el papel de las proteínas de unión a GTP en la liberación de vesículas de un compartimento a otro.

Las dos imágenes que se ofrecen indican los principales pasos del proceso. Pero antes definamos qué es un COATÓMERO: es una unidad oligomérica formada por 7 subunidades de proteínas COP y una proteína de unión a GTP.

Esto es lo que sucede en el proceso de salida de vesículas (la imagen corresponde a la salida de una vesícula del RE aunque el mecanismo es similar en el tránsito entre sáculos de un dictiosoma o en la salida de un sácula trans del Golgi. Variarían las proteínas del COATÓMERO)

(1): Comienza la formación de la vesícula cuando la una señal de salida de carga se une a un receptor específico en la membrana del compartimento origen.

(2): A continuación se forma el coatómero. En el caso de la ilustración 1 el revestimiento es de COP-II porque se trata de una vesícula que sale del RER. Además contiene como proteína de unión a GTP SAR-1. En el proceso de formación de la vesícula SAR-1 está unido a GTP.

(3): Para que la vesícula se desprenda definitivamente (ilustración 2) es necesario que reciba la señal adecuada de modo que el GTP de SAR-1 pase a GDP y en ese momento se estrangula la molécula y se desprende.


A continuación dispones de un audio para escuchar y descargar.

PROBLEMA DE DISOLUCIONES AMOTIGUADORAS

Me envían este problema sobre disoluciones amortiguadores desde el grado de Farmacia de la Universidad de La Laguna:

¿Qué masa de acetato de sodio debe disolverse en 0,300 L de 0,25 M ácido acético para producir una disolución buffer de pH= 5,09? (asumir que el volumen es constante).

Suponemos que se puede utilizar la constante de ionización del ácido acético 1'8.10^-5

La forma más rápida de resolver este ejercicio es mediante la ecuación de Henderson-Hasselbalch, pero esto requiere hacer una aproximación que no siempre es posible: considerar que toda la base conjugada (el acetato en este caso) proviene de la sal.

Se acepta la aproximación si:

Al resolver el problema resulta que, salvo errores de cálculo que haya podido cometer, la concentración de la sal es 0'547 que está dentro del intervalo.

Resolución:

Diferencias DUPLICACIÓN ADN en Eucariotas-Procariotas

Esta es una entrada en respuesta a @raqueluribezal que pedía unas aclaraciones sobre las diferentes proteínas que intervienen en la duplicación del ADN y sus diferencias en entre eucariotas y procariotas.

Las principales diferencias entre eucariotas y procariotas son:

1. En procariotas intervienen 3 ADN polimerasas y en eucariotas 5.
2. En procariotas el ARN se fabrica por la acción exclusiva de la primasa mientras que en eucariotas también interviene la ADNpol I
3. En procariotas, en la degradación de los cebadores de los fragmentos de Okazaki interviene la ARNasaH junto con la actividad exonucleasa de la DNApol-I
4. En eucariotas se forman varias burbujas de replicación por molécula de ADN  - REPLICONES -. En procariotas sólo una.

Esta es una de las imágenes principales para seguir el audio.

AUDIO

La ficha de seguimiento. La puedes descargar AQUÍ.

enzimas duplicacion ADN

Otras imágenes de apoyo

 

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RECUPERACIÓN DE PROTEÍNAS MARCADAS KDEL - Audio

Para @Ainhoa_zurutuza 
(al final hay una colección de tarjetas de repaso y autoevaluación. Activar term first y para ver la respuesta click to flip. Si no aparece term first desactivar both sides. Haciendo clic sobre el altavoz se autoleen las preguntas y las respuestas) 

Esta es una entrada de acalaración con un audio del proceso de recuperación de proteínas residentes del RE tras haber iniciado su tránsito hacia los dictiosomas del Complejo del Golgi de una célula.

Estos son algunos conceptos que conviene tener en cuenta:

1. No todas las proteínas fabricadas en el RE deben seguir la vía secretora y deben retornar a ese espacio intracelular. 
2. Estas proteínas se marcan con unas señales que son cadenas de aminoácidos específicas como KDEL o KKXX
3. Cuando llegan al Golgi, se unen a receptores específicos para éstas secuencias señal y retornan en vesículas COP I. Esta unión se produce porque en el Golgi el pH es más ácido que en el RE y en esas condiciones los receptores tienen afinidad para las proteínas con KDEL.
4. Las proteínas que van a seguir la vía de secreción salen del RER camino el Golgi en vesículas COP II.

 Esta audio contiene una explicación más detallada:

 

Otras imágenes de apoyo:

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VIROLOGÍA: Conceptos previos

En esta entrada se ofrece un material con los conceptos básicos sobre VIRUS para afrontar la asignatura de MICROBIOLOGÍA de un curso de grados bio-sanitarios. Estos conceptos básicos son:

• Concepto de VIRIÓN.
• Criterios de CLASIFICACIÓN: encuelta, simetría y MATERIAL GENÉTICO.

Conceptos previos VIRIÓN  
Puedes descargar el documento AQUÍ.

Se acompaña con el siguiente AUDIO.

 

Para @Ainaritaa 

ENLACE COORDINADO Y BIOMOLÉCULAS (audio)

A continuación se presenta una breve explicación sobre el enlace covalente coordinado (o dativo) y algunos ejemplos en biomoléculas de importante función biológica.

Las ideas claves son:

• En un enlace covalente coordinado los electrones del enlace son donados por uno sólo de los atómos que intervienen en el enlace
• Una vez formado el enlace no se distingue de otros enlaces covalente no coordinados.
• El átomo que proporciona los electrones es el ligando (en biomoléculas suelen ser el N y el S)

Uno de los ejemplos clásicos es el del ion AMONIO.

En biomoléculas como citocromos o globinas suele ser el hierro el que forma enlaces de coordinación con los grupos prostéticos de las proteínas. En los dos ejemplos precendentes suele ser con nitrógenos de esos grupos protéticos aunque también puede ser con azufres de cisteínas en el caso, por ejemplo, de la ferredoxina.

Para @Ainhoa_zurutuza