El presente documento contiene anotaciones sobre el SÍNDROME DE ALAGILLE para un tipo de trabajo de la asignatura de INTRODUCCIÓN A LA INVESTIGACIÓN de 2º curso de medicina de la Universidad del País Vasco.
Este tipo de actividades deberían ser más frecuentes y más valoradas en la actividad docente universitaria. Creo que se trata de un interesante trabajo.
Se basa en la consulta de una amplia base de datos sobre GENES y PROTEÍNAS que puedes consultar AQUÍ y AQUÍ. También contiene información sobre enfermedades y síndromes.
El documento contiene un anexo sobre la notación de las mutaciones según la Sociedad de Variaciones del Genoma Humano.
Puedes descargar el documento AQUÍ.
Trabajo Invest Alegille
